Εμβρυομητρική Ιατρική (Προγεννητικός Έλεγχος)

Εγκυμοσύνη
03/01/2014
Λαπαροσκόπηση, Γονιμότητα & Ενδομητρίωση
19/01/2014
Εμφάνιση Όλων

Εμβρυομητρική Ιατρική (Προγεννητικός Έλεγχος)

Δε γνωρίζεις τι είναι ή απλά δε ξέρεις για ποιό λόγο είναι τόσο σημαντικός; Συγκεντρώσαμε συχνές ερωτήσεις περί προγεννητικού ελέγχου, ρωτήσαμε το γιατρό και λάβαμε απαντήσεις. Ο Δρ Παναγιώτης Πολύζος  μας απαντά σε ερωτήματα για τον προγεννητικό έλεγχο.

 

-Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος;

Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται από μια σειρά εξετάσεων, που έχουν στόχο να εξασφαλιστεί η καλή υγεία της μητέρας και του μωρού. Πολλές γυναίκες πιστεύουν ότι πρόκειται μόνο για αιματολογικές εξετάσεις που γίνονται στην αρχή της εγκυμοσύνης, προκειμένου να δείξουν την κατάσταση της υγείας της μητέρας και αν είναι σε θέση να φέρει σε πέρας την κύηση. Πράγματι, οι εξετάσεις αυτές είναι πολύ σημαντικές, εξίσου όμως σημαντικές είναι και αυτές που αφορούν το έμβρυο και πραγματοποιούνται βιοχημικά και με την βοήθεια υπερήχων κατά την διάρκεια της κύησης.

 

-Πότε μια γυναίκα πρέπει να τον κάνει; Γιατί είναι σημαντικός;

Ξεκινά με το θετικό τεστ κυήσεως ή πριν το ζευγάρι ξεκινήσει προσπάθειες και συνεχίζεται καθ’ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ο προγεννητικός έλεγχος παίζει κομβικό ρόλο στην κύηση. Καταρχήν η υποψήφια μητέρα υποβάλλεται σ ένα βασικό έλεγχο για ορισμένα νοσήματα που συνήθως μπορούν και πρέπει να θεραπευτούν εκ των προτέρων. Εκτός αυτού αναδεικνύονται προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που ενέχουν κινδύνους για την υγεία τόσο του εμβρύου όσο και της μητέρας και στα οποία τις περισσότερες φορές είναι εφικτή η θεραπεία. Σε κάθε περίπτωση η μέλλουσα μητέρα έχει πληροφόρηση πριν το τοκετό για την κατάσταση του παιδιού της, πάντα στα πλαίσια του δυνατού.

 

-Το ιατρικό ιστορικό διαδραματίζει κάποιο ρόλο;

Ασφαλώς και πολύ σημαντικό μάλιστα. Λαμβάνονται υπ’ όψιν διάφορες καταστάσεις που χρειάζονται ιδιαίτερη φροντίδα όπως:

-όταν η γυναίκα είναι σε «προχωρημένη» ηλικία

-σε υπερηχογραφικά ευρήματα προηγούμενης κύησης (π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια, καρδιακές ανωμαλίες, ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου (IUGR), λαγώχειλο, λυκόστομα, κ.α.)

-Οικογενειακό ιστορικό με χρωμοσωμική ανωμαλία

-Προηγούμενη κύηση με παθολογικά ευρήματα στον καρυότυπο του εμβρύου

-Τρεις ή παραπάνω αυτόματες αποβολές

-Γονέας-φορέας δομικής ισοζυγισμένης χρωμοσωμικής μετάθεσης ή άλλης χρωμοσωμικής ανωμαλίας

-Οικογένεια υψηλού κινδύνου για μονογονιδιακό νόσημα, ανιχνεύσιμο με βιοχημικό έλεγχο/DNA ανάλυση

-Οικογένεια υψηλού κινδύνου για ανοικτές βλάβες του νευρικού σωλήνα

-Πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες

 

-Ποιές είναι οι απαραίτητες εξετάσεις που πρέπει να γίνουν;

Αναλυτικά οι εξετάσεις είναι οι εξής:

 

Αιματολογικές εξετάσεις και εξετάσεις ούρων

-Γενική αίματος

-Ομάδα αίματος – Rhesus

-Σάκχαρο αίματος – Γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη HbA1c

-Oυρία – Κρεατινίνη- Ουρικό οξύ

-Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης – test δρεπανώσεως

-Αυστραλιανό αντιγόνο HbsAg (Έλεγχος για Ηπατίτιδα Β)

-Αντισώματα Ηπατίτιδας C

-HIV I & II

-Αντισώματα Ερυθράς IgG-IgM

-Αντισώματα Ανεμευλογιάς IgG-IgM

-Αντισώματα Τοξοπλάσματος IgG – IgM

– Αντισώματα Κυτταρομεγαλοιού (CMV) IgG – IgM

-Λιστέρια

-Γενική ούρων

-Ουρολογικά test για Σύφιλη (VDRL)

-Ορμόνες θυρεοειδούς (TSH, FT3, FT4)

-G6PD

-Kυστική Ίνωση (CFTR)

 

Γυναικολογικές εξετάσεις

– test Παπανικολάου

-Κ/Α κολπικού υγρού και για μυκόπλασμα, ουρεόπλασμα, χλαμύδια

Καρδιολογική εξέταση

 

Υπερηχογραφήματα (U/S) εγκυμοσύνης

-U/S αρχόμενης κύησης (6-11εβδομάδες) για να επιβεβαιωθεί η εγκυμοσύνη.

-U/S αυχενικής διαφάνειας και PAPP-A (11-14 εβδομάδες): γίνεται έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου και του πάχους του υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου.

-Αναλυτικό Υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου (20-24 εβδομάδες): μελετά λεπτομερώς την ανατομία του εμβρύου.

– Υπερηχογράφημα Ανάπτυξης – Doppler (24-40 εβδομάδες): μελετά την ανάπτυξη και τη θρέψη του εμβρύου.

-Βιοφυσικό προφίλ (U/S & καρδιοτοκογράφημα-ΝST): ελέγχεται την κατάσταση της μήτρας και οι καρδιακοί παλμοί του εμβρύου.

 

Επεμβατικά διαγνωστικά test

-Αμνιοπαρακέντηση

-Βιοψία τροφοβλάστης (CVS)

Και στις δύο περιπτώσεις γίνεται χρωμοσωμικός έλεγχος του εμβρύου, αλλά και ανάλογα με το νόσημα που εξετάζεται, των γονιδίων και των ενζύμων.

 

-Στα επεμβατικά test είναι επώδυνη η διαδικασία; Πως γίνεται;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι η πιο παλιά μέθοδος λήψης εμβρυικών κυττάρων.Η εξέταση πραγματοποιείται μετά από τη 16η εβδομάδα και μέχρι το τέλος της κύησης αλλά συνηθέστερα μέχρι την 22η εβδομάδα . Η λήψη του αμνιακού υγρού γίνεται με μια λεπτή βελόνη από την κοιλιά της εγκύου υπό συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση. Όλη η διαδικασία είναι σχεδόν ανώδυνη και ολοκληρώνεται σε λίγα δευτερόλεπτα . Υπάρχει ένας μικρός αλλά υπολογίσιμος κίνδυνος αποβολής, ενώ ο κίνδυνος τραυματισμού του εμβρύου, όπως και για την έγκυο, είναι ουσιαστικά αμελητέος.

Η λήψη τροφοβλάστης γίνεται από την 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και μετά, επίσης κάτω από συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση και τη χρήση πολύ λεπτής βελόνης. Και η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης έχουν τον ίδιο κίνδυνο αποβολής. Το πλεονέκτημα της λήψης τροφοβλάστης είναι ότι γίνεται νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση, ενώ το μειονέκτημά της είναι ότι δεν είναι πάντα δυνατή η εκτέλεσή της λόγω ανατομικών συνθηκών (θέση μήτρας, θέση πλακούντα, σωματική διάπλαση της εγκύου).

Υπάρχει βέβαια πλέον και ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (Non Invasive Prenatal Testing or Screening, NIPT/NIPS). Είναι μια εξέταση που χρησιμοποιεί το εμβρυικό DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα για τον προσδιορισμό με μεγάλη ακρίβεια, του κινδύνου που παρουσιάζει το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) καθώς και αριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (X και Y). Η εξέταση γίνεται με μια απλή αιμοληψία της μητέρας. Το δείγμα αποστέλλεται σε εργαστήριο στις ΗΠΑ.Η εξέταση πραγματοποιείται σε μονήρεις κυήσεις μεγαλύτερες των 9 εβδομάδων. Δεν έχει κίνδυνο αποβολής.

 

-Οι διαγνώσεις από τα επεμβατικά test είναι απόλυτα ακριβείς;

Στο σύνολο σχεδόν των περιπτώσεων που έχει γίνει διάγνωση από πιστοποιημένο εργαστήριο, το παιδί θα γεννηθεί φυσιολογικό. Παρ’όλα αυτά, ορισμένα σύνδρομα που οφείλονται σε μικροελλείψεις (π.χ. Williams syndrome, Prader-Willi/Angelman syndrome, Di George syndrome κλπ.) δεν είναι ορατά με το μικροσκόπιο και ανιχνεύονται μόνο με εξειδικευμένες μοριακές μεθόδους, όπως MLPA και array-CGH. Θα πρέπει όμως να τονίσουμε ότι επί φυσιολογικού αποτελέσματος του προτεινόμενου προγεννητικού ελέγχου, δεν θα πρέπει αυτό να θεωρηθεί από τούς γονείς ως διαβεβαίωση ότι θα έχουν φυσιολογικό παιδί για οποιοδήποτε νόσημα. Για παράδειγμα, ο φυσιολογικός καρυότυπος του εμβρύου εγγυάται ότι το παιδί δεν θα έχει συγγενείς ανωμαλίες που οφείλονται σε χρωμοσωμικό σύνδρομο, αλλά δεν αποκλείει οποιαδήποτε γενετική διαταραχή ή συγγενή ανωμαλία άλλης αιτιολογίας.

 

-Είναι διαφορετικός ο έλεγχος ανάλογα με την ηλικία ή τις συνθήκες ζωής μίας γυναίκας; (π.χ. επάγγελμα)

Οι προγεννητικός έλεγχος αρχικά προσφέρεται με τον ίδιο τρόπο σε όλες τις γυναίκες ανεξαρτήτως ηλικίας ή άλλων παραγόντων. Παρόλα αυτά κάθε περίπτωση μπορεί να έχει ιδιαιτερότητες που ασφαλώς λαμβάνονται υπόψιν. Ορισμένες δε φορές χρειάζεται η συνδρομή και άλλων ειδικοτήτων, ώστε να εξασφαλιστεί η ομαλή πορεία της εγκυμοσύνης.

 

 

 

Dr. Πολύζος
Dr. Πολύζος
Ο Παναγιώτης Πολύζος είναι απόφοιτος της Ιατρικής Σχολής του Παν/μίου Αθηνών. Ως Επιμελητής του Τμ. Ανθρώπινης Αναπαραγωγής στο Hammersmith University Hospital-Λονδίνου με τον διάσημο Prof. Lord Robert Winston, ειδικεύτηκε στην εξωσωματική γονιμοποίηση, σε θέματα γονιμότητας & στη λαπαροσκοπική-υστεροσκοπική χειρουργική. Διετέλεσε Ειδικός Επιμελητής του Kings College Hospital-Λονδίνου στο Fetal Medicine Foundation με τον παγκοσμίου φήμης Prof. Kypros Nikolaides & εξειδικεύτηκε στην εμβρυομητρική ιατρική αποκτώντας ευρύτατη εμπειρία στη μαιευτική & γυν/κή υπερηχογραφία, στις διαγνωστικές επεμβάσεις (αμνιοπαρακέντηση, βιοψία τροφοβλάστης, λήψη εμβρυϊκού αίματος) & στη μαιευτική κυήσεων υψηλού κινδύνου (δίδυμη, τρίδυμη κύηση κ.λπ.). Σήμερα δραστηριοποιείται στην Μονάδα Εξωσωματικής Γονιμοποίησης του Μαιευτηρίου Ιασώ - Institute of Life & ως επιστημονικός συνεργάτης & σύμβουλος εμβρυομητρικής ιατρικής στο μαιευτήριο Ιασώ.