Ο Γυναικολόγος Μαιευτήρας Παναγιώτης Πολύζος δραστηριοποιείται στο Institute of Life και στην Μονάδα Εξωσωματικής Γονιμοποίησης του Μαιευτηρίου Ιασώ.
Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα του σώματος. Η κυστική ίνωση επηρεάζει τα κύτταρα που παράγουν βλέννα, ιδρώτα και πεπτικά υγρά. Αυτά τα εκκρινόμενα υγρά είναι συνήθως λεπτά και ολισθηρά. Αλλά σε άτομα με ΚΙ, ένα ελαττωματικό γονίδιο κάνει τις εκκρίσεις να γίνονται κολλώδεις και παχύρρευστες. Αντί να λειτουργούν ως λιπαντικά, οι εκκρίσεις βουλώνουν σωλήνες, αγωγούς και διόδους, ειδικά στους πνεύμονες και το πάγκρεας. Αν και η κυστική ίνωση είναι προοδευτική και απαιτεί καθημερινή φροντίδα, τα άτομα με κυστική ίνωση συνήθως μπορούν να φοιτήσουν στο σχολείο και να εργαστούν. Συχνά έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής από ότι τα άτομα με ΚΙ τις προηγούμενες δεκαετίες. Οι βελτιώσεις στον προσυμπτωματικό έλεγχο και τις θεραπείες σημαίνουν ότι τα άτομα αυτά τώρα μπορεί να ζουν από τα μέσα έως τα τέλη της δεκαετίας των 30 ή 40 ετών και ορισμένα ως τα 50 τους.
Λόγω του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, η κυστική ίνωση μπορεί να διαγνωστεί μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής, πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Αλλά τα άτομα που γεννήθηκαν πριν γίνει διαθέσιμος ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών μπορεί να μην διαγνωστούν μέχρι να εμφανιστούν τα σημεία και τα συμπτώματα της ΚΙ. Τα σημεία και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Ακόμη και στο ίδιο άτομο, τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν ή να βελτιωθούν όσο περνάει ο καιρός. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωσή τους. Τα άτομα που δεν διαγιγνώσκονται μέχρι την ενηλικίωση έχουν συνήθως ηπιότερη νόσο και είναι πιο πιθανό να έχουν άτυπα συμπτώματα, όπως επαναλαμβανόμενες κρίσεις φλεγμονώδους παγκρέατος (παγκρεατίτιδα), στειρότητα και επαναλαμβανόμενη πνευμονία. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν υψηλότερο από το κανονικό επίπεδο αλατιού στον ιδρώτα τους. Οι γονείς συχνά μπορούν να γευτούν το αλάτι όταν φιλούν τα παιδιά τους. Τα περισσότερα από τα άλλα σημεία και συμπτώματα της ΚΙ επηρεάζουν το αναπνευστικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα.
Η παχιά και κολλώδης βλέννη που σχετίζεται με την κυστική ίνωση φράζει τους σωλήνες που μεταφέρουν αέρα μέσα και έξω από τους πνεύμονές σας. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σημεία και συμπτώματα όπως: Επίμονος βήχας που παράγει παχύρρευστη βλέννα (πτύελα), συριγμός, αδυναμία άσκησης, επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις, φλεγμονώδεις ρινικές οδοί ή βουλωμένη μύτη, υποτροπιάζουσα ιγμορίτιδα.
Η παχιά βλέννη μπορεί επίσης να μπλοκάρει τους σωλήνες που μεταφέρουν πεπτικά ένζυμα από το πάγκρεας στο λεπτό έντερο. Χωρίς αυτά τα πεπτικά ένζυμα, τα έντερα σας δεν είναι σε θέση να απορροφήσουν πλήρως τα θρεπτικά συστατικά στα τρόφιμα που τρώτε. Το αποτέλεσμα είναι συχνά: δύσοσμα λιπαρά κόπρανα, κακή αύξηση βάρους και ανάπτυξη, εντερική απόφραξη, ιδιαίτερα σε νεογνά (ειλεός μηκωνίου), χρόνια ή σοβαρή δυσκοιλιότητα, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει συχνή καταπόνηση κατά την προσπάθεια κοπράνων, προκαλώντας τελικά μέρος του ορθού να προεξέχει έξω από τον πρωκτό (πρόπτωση του ορθού).
Στην κυστική ίνωση, ένα ελάττωμα (μετάλλαξη) σε ένα γονίδιο – το γονίδιο ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR) – αλλάζει μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει την κίνηση του άλατος μέσα και έξω από τα κύτταρα. Το αποτέλεσμα είναι παχύρρευστη, κολλώδης βλέννα στο αναπνευστικό, πεπτικό και αναπαραγωγικό σύστημα, καθώς και αυξημένο αλάτι στον ιδρώτα. Πολλά διαφορετικά ελαττώματα μπορεί να εμφανιστούν στο γονίδιο. Ο τύπος της γονιδιακής μετάλλαξης σχετίζεται με τη σοβαρότητα της πάθησης. Τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν ένα αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα για να έχουν τη νόσο. Εάν τα παιδιά κληρονομήσουν μόνο ένα αντίγραφο, δεν θα αναπτύξουν κυστική ίνωση. Ωστόσο, θα είναι φορείς και θα μπορούσαν να περάσουν το γονίδιο στα δικά τους παιδιά.
Επειδή η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική διαταραχή, εμφανίζεται σε οικογένειες, επομένως το οικογενειακό ιστορικό αποτελεί παράγοντα κινδύνου. Αν και η ΚΙ εμφανίζεται σε όλες τις φυλές, είναι πιο συχνή σε λευκούς με καταγωγή από τη Βόρεια Ευρώπη.
Οι επιπλοκές της κυστικής ίνωσης μπορεί να επηρεάσουν το αναπνευστικό, το πεπτικό και το αναπαραγωγικό σύστημα, καθώς και άλλα όργανα.
Μειωμένη ενέργεια και απώλεια βάρους είναι επίσης κοινά κατά τη διάρκεια των παροξύνσεων.
Διατροφικές ελλείψεις. Η παχιά βλέννα μπορεί να μπλοκάρει τους σωλήνες που μεταφέρουν πεπτικά ένζυμα από το πάγκρεας στα έντερα σας. Χωρίς αυτά τα ένζυμα, το σώμα σας δεν μπορεί να απορροφήσει πρωτεΐνες, λίπη ή λιποδιαλυτές βιταμίνες, επομένως δεν μπορείτε να πάρετε αρκετά θρεπτικά συστατικά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερημένη ανάπτυξη, απώλεια βάρους ή φλεγμονή του παγκρέατος.
Διαβήτης. Το πάγκρεας παράγει ινσουλίνη, την οποία χρειάζεται το σώμα σας για να χρησιμοποιήσει τη ζάχαρη. Η κυστική ίνωση αυξάνει τον κίνδυνο διαβήτη. Περίπου το 20% των εφήβων και το 40% έως 50% των ενηλίκων με ΚΙ αναπτύσσουν διαβήτη.
Ηπατική νόσος. Ο σωλήνας που μεταφέρει τη χολή από το συκώτι και τη χοληδόχο κύστη στο λεπτό έντερο μπορεί να μπλοκαριστεί και να φλεγμαίνει. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ηπατικά προβλήματα, όπως ίκτερο, λιπώδη ηπατική νόσο και κίρρωση — και μερικές φορές πέτρες στη χολή.
Εντερική απόφραξη. Εντερική απόφραξη μπορεί να συμβεί σε άτομα με κυστική ίνωση σε όλες τις ηλικίες. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί εγκολεασμός, μια κατάσταση κατά την οποία ένα τμήμα του εντέρου γλιστρά μέσα σε ένα παρακείμενο τμήμα του εντέρου σαν πτυσσόμενο τηλεσκόπιο.
Σύνδρομο άπω εντερικής απόφραξης (DIOS). Το DIOS είναι μερική ή πλήρης απόφραξη όπου το λεπτό έντερο συναντά το παχύ έντερο. Το DIOS απαιτεί επείγουσα θεραπεία.
Σχεδόν όλοι οι άνδρες με κυστική ίνωση είναι υπογόνιμοι επειδή ο σωλήνας που συνδέει τους όρχεις και τον προστάτη αδένα (σπερματικός πόρος) είτε είναι φραγμένος από βλέννα είτε λείπει εντελώς. Ορισμένες θεραπείες γονιμότητας και χειρουργικές επεμβάσεις μερικές φορές επιτρέπουν στους άνδρες με ΚΙ να γίνουν βιολογικοί πατέρες.
Αν και οι γυναίκες με κυστική ίνωση μπορεί να είναι λιγότερο γόνιμες από άλλες γυναίκες, είναι πιθανό να συλλάβουν και να έχουν επιτυχημένη εγκυμοσύνη. Ωστόσο, η εγκυμοσύνη μπορεί να επιδεινώσει τα σημεία και τα συμπτώματα της ΚΙ, οπότε φροντίστε να συζητήσετε τους πιθανούς κινδύνους με το γιατρό σας.
Τα άτομα με κυστική ίνωση διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν λέπτυνση των οστών. Μπορεί επίσης να εμφανίσουν πόνο στις αρθρώσεις, αρθρίτιδα και μυϊκό πόνο.
Επειδή τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν πιο αλμυρό ιδρώτα, η ισορροπία των μετάλλων στο αίμα τους μπορεί να διαταραχθεί. Αυτό τα κάνει επιρρεπή σε αφυδάτωση, ειδικά με την άσκηση ή με ζεστό καιρό. Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αυξημένο καρδιακό ρυθμό, κόπωση, αδυναμία και χαμηλή αρτηριακή πίεση.
Η αντιμετώπιση μιας χρόνιας ασθένειας που δεν έχει θεραπεία μπορεί να προκαλέσει φόβο, κατάθλιψη και άγχος.
Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε στενούς συγγενείς με κυστική ίνωση, μπορείτε και οι δύο να επιλέξετε να κάνετε γενετικό έλεγχο πριν κάνετε παιδιά. Η εξέταση, η οποία πραγματοποιείται σε εργαστήριο με δείγμα αίματος, μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με ΚΙ. Εάν είστε ήδη έγκυος και το γενετικό τεστ δείχνει ότι το μωρό σας μπορεί να κινδυνεύει από κυστική ίνωση, ο γιατρός σας μπορεί να πραγματοποιήσει πρόσθετες εξετάσεις στο αναπτυσσόμενο παιδί σας. Ο γενετικός έλεγχος δεν είναι για όλους. Πριν αποφασίσετε να υποβληθείτε σε εξέταση, θα πρέπει να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με τον ψυχολογικό αντίκτυπο που μπορεί να έχουν τα αποτελέσματα της εξέτασης.
Για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, οι γιατροί συνήθως κάνουν μια φυσική εξέταση, επανεξετάζουν τα συμπτώματά σας και πραγματοποιούν διάφορες εξετάσεις.
Τα νεογνά εξετάζονται πλέον τακτικά για κυστική ίνωση. Η έγκαιρη διάγνωση σημαίνει ότι η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει αμέσως. Σε μία εξέταση διαλογής, ένα δείγμα αίματος ελέγχεται για υψηλότερα από τα κανονικά επίπεδα μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο (IRT), η οποία απελευθερώνεται από το πάγκρεας. Τα επίπεδα IRT ενός νεογνού μπορεί να είναι υψηλά λόγω του πρόωρου τοκετού ή ενός αγχωτικού τοκετού. Για το λόγο αυτό, μπορεί να χρειαστούν άλλες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Για να αξιολογήσουν εάν ένα βρέφος έχει κυστική ίνωση, οι γιατροί μπορούν επίσης να κάνουν μια εξέταση ιδρώτα μόλις το βρέφος είναι τουλάχιστον 2 εβδομάδων. Μια χημική ουσία που παράγει ιδρώτα εφαρμόζεται σε μια μικρή περιοχή του δέρματος. Στη συνέχεια συλλέγεται ο ιδρώτας για να το δοκιμάσουμε και να δούμε αν είναι πιο αλμυρό από το κανονικό. Οι δοκιμές που γίνονται σε κέντρο φροντίδας διαπιστευμένο από το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης συμβάλλει στη διασφάλιση αξιόπιστων αποτελεσμάτων. Οι γιατροί μπορεί επίσης να συστήσουν γενετικές εξετάσεις για συγκεκριμένα ελαττώματα στο γονίδιο που ευθύνεται για την κυστική ίνωση. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν γενετικές εξετάσεις εκτός από τον έλεγχο των επιπέδων IRT για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Οι εξετάσεις κυστικής ίνωσης μπορεί να συνιστώνται για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες που δεν υποβλήθηκαν σε έλεγχο κατά τη γέννηση. Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει γενετικές εξετάσεις και εξετάσεις ιδρώτα για ΚΙ εάν έχετε επαναλαμβανόμενες κρίσεις φλεγμονώδους παγκρέατος, ρινικούς πολύποδες, χρόνιες λοιμώξεις του κόλπου ή των πνευμόνων, βρογχεκτασίες ή ανδρική υπογονιμότητα.
Τα ινομυώματα της μήτρας είναι συχνά και επηρεάζουν πολλές γυναίκες. Μπορεί να εμφανιστούν σε διάφορες φάσεις της ζωής και παρόλο που συνήθως αποτελούν καλοήθεις όγκους,
Η επιλογή γυναικολόγου αποτελεί μια σημαντική απόφαση για κάθε γυναίκα. Είτε πρόκειται για τον προγραμματισμένο ετήσιο γυναικολογικό έλεγχο, είτε για κάποιο επείγον περιστατικό, είτε για
Τι είναι η φαγούρα στον κόλπο; Η φαγούρα στον κόλπο της γυναίκας είναι μια άβολη και συχνά επώδυνη κατάσταση, που προκαλείται από διάφορους λόγους. Συνήθως
Η προγεστερόνη αποτελεί τη σημαντικότερη ίσως ορμόνη της γυναίκας, μαζί με τα πολύτιμα οιστρογόνα της. Οι ρόλοι της είναι τόσοι πολλοί και σημαντικοί, που πραγματικά
Η καθυστέρηση περιόδου είναι ένα από τα πιο συνήθη θέματα που απασχολούν τις γυναίκες ειδικά το καλοκαίρι. Αν και είναι ένα προφανές σύμπτωμα της εγκυμοσύνης,
Η κλασική σαλπιγγογραφία (ή υστεροσαλπιγγογραφία) είναι μια διαδεδομένη διαγνωστική μη επεμβατική μέθοδος απεικόνισης της μήτρας και των σαλπίγγων που χρησιμοποιείται εδώ και σχεδόν εκατό χρόνια
