Δρ. Παναγιώτης Πολύζος

Δρ. Παναγιώτης Πολύζος

Ο Γυναικολόγος Μαιευτήρας Παναγιώτης Πολύζος δραστηριοποιείται στο Institute of Life και στην Μονάδα Εξωσωματικής Γονιμοποίησης του Μαιευτηρίου Ιασώ.

Πλήρες Βιογραφικό Ιατρού

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα του σώματος. Η κυστική ίνωση επηρεάζει τα κύτταρα που παράγουν βλέννα, ιδρώτα και πεπτικά υγρά. Αυτά τα εκκρινόμενα υγρά είναι συνήθως λεπτά και ολισθηρά. Αλλά σε άτομα με ΚΙ, ένα ελαττωματικό γονίδιο κάνει τις εκκρίσεις να γίνονται κολλώδεις και παχύρρευστες. Αντί να λειτουργούν ως λιπαντικά, οι εκκρίσεις βουλώνουν σωλήνες, αγωγούς και διόδους, ειδικά στους πνεύμονες και το πάγκρεας. Αν και η κυστική ίνωση είναι προοδευτική και απαιτεί καθημερινή φροντίδα, τα άτομα με κυστική ίνωση συνήθως μπορούν να φοιτήσουν στο σχολείο και να εργαστούν. Συχνά έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής από ότι τα άτομα με ΚΙ τις προηγούμενες δεκαετίες. Οι βελτιώσεις στον προσυμπτωματικό έλεγχο και τις θεραπείες σημαίνουν ότι τα άτομα αυτά τώρα μπορεί να ζουν από τα μέσα έως τα τέλη της δεκαετίας των 30 ή 40 ετών και ορισμένα ως τα 50 τους.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Λόγω του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, η κυστική ίνωση μπορεί να διαγνωστεί μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής, πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Αλλά τα άτομα που γεννήθηκαν πριν γίνει διαθέσιμος ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών μπορεί να μην διαγνωστούν μέχρι να εμφανιστούν τα σημεία και τα συμπτώματα της ΚΙ. Τα σημεία και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Ακόμη και στο ίδιο άτομο, τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν ή να βελτιωθούν όσο περνάει ο καιρός. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωσή τους. Τα άτομα που δεν διαγιγνώσκονται μέχρι την ενηλικίωση έχουν συνήθως ηπιότερη νόσο και είναι πιο πιθανό να έχουν άτυπα συμπτώματα, όπως επαναλαμβανόμενες κρίσεις φλεγμονώδους παγκρέατος (παγκρεατίτιδα), στειρότητα και επαναλαμβανόμενη πνευμονία. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν υψηλότερο από το κανονικό επίπεδο αλατιού στον ιδρώτα τους. Οι γονείς συχνά μπορούν να γευτούν το αλάτι όταν φιλούν τα παιδιά τους. Τα περισσότερα από τα άλλα σημεία και συμπτώματα της ΚΙ επηρεάζουν το αναπνευστικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα.

 

Αναπνευστικά σημεία και συμπτώματα

Η παχιά και κολλώδης βλέννη που σχετίζεται με την κυστική ίνωση φράζει τους σωλήνες που μεταφέρουν αέρα μέσα και έξω από τους πνεύμονές σας. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σημεία και συμπτώματα όπως: Επίμονος βήχας που παράγει παχύρρευστη βλέννα (πτύελα), συριγμός, αδυναμία άσκησης, επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις, φλεγμονώδεις ρινικές οδοί ή βουλωμένη μύτη, υποτροπιάζουσα ιγμορίτιδα.

Πεπτικά σημεία και συμπτώματα

 Η παχιά βλέννη μπορεί επίσης να μπλοκάρει τους σωλήνες που μεταφέρουν πεπτικά ένζυμα από το πάγκρεας στο λεπτό έντερο. Χωρίς αυτά τα πεπτικά ένζυμα, τα έντερα σας δεν είναι σε θέση να απορροφήσουν πλήρως τα θρεπτικά συστατικά στα τρόφιμα που τρώτε. Το αποτέλεσμα είναι συχνά: δύσοσμα λιπαρά κόπρανα, κακή αύξηση βάρους και ανάπτυξη, εντερική απόφραξη, ιδιαίτερα σε νεογνά (ειλεός μηκωνίου), χρόνια ή σοβαρή δυσκοιλιότητα, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει συχνή καταπόνηση κατά την προσπάθεια κοπράνων, προκαλώντας τελικά μέρος του ορθού να προεξέχει έξω από τον πρωκτό (πρόπτωση του ορθού).

Ποια τα βασικά αίτια;

Στην κυστική ίνωση, ένα ελάττωμα (μετάλλαξη) σε ένα γονίδιο – το γονίδιο ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR) – αλλάζει μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει την κίνηση του άλατος μέσα και έξω από τα κύτταρα. Το αποτέλεσμα είναι παχύρρευστη, κολλώδης βλέννα στο αναπνευστικό, πεπτικό και αναπαραγωγικό σύστημα, καθώς και αυξημένο αλάτι στον ιδρώτα. Πολλά διαφορετικά ελαττώματα μπορεί να εμφανιστούν στο γονίδιο. Ο τύπος της γονιδιακής μετάλλαξης σχετίζεται με τη σοβαρότητα της πάθησης. Τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν ένα αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα για να έχουν τη νόσο. Εάν τα παιδιά κληρονομήσουν μόνο ένα αντίγραφο, δεν θα αναπτύξουν κυστική ίνωση. Ωστόσο, θα είναι φορείς και θα μπορούσαν να περάσουν το γονίδιο στα δικά τους παιδιά.

Παράγοντες κινδύνου

Επειδή η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική διαταραχή, εμφανίζεται σε οικογένειες, επομένως το οικογενειακό ιστορικό αποτελεί παράγοντα κινδύνου. Αν και η ΚΙ εμφανίζεται σε όλες τις φυλές, είναι πιο συχνή σε λευκούς με καταγωγή από τη Βόρεια Ευρώπη.

Ποιες οι πιθανές επιπλοκές;

Οι επιπλοκές της κυστικής ίνωσης μπορεί να επηρεάσουν το αναπνευστικό, το πεπτικό και το αναπαραγωγικό σύστημα, καθώς και άλλα όργανα.

Επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος

  1. Κατεστραμμένοι αεραγωγοί (βρογχεκτασίες). Η κυστική ίνωση είναι μια από τις κύριες αιτίες βρογχεκτασιών, μιας χρόνιας πνευμονικής πάθησης με μη φυσιολογική διεύρυνση και ουλές των αεραγωγών (βρογχικοί σωλήνες). Αυτό καθιστά πιο δύσκολη την κίνηση του αέρα μέσα και έξω από τους πνεύμονες και την απομάκρυνση της βλέννας από τους βρογχικούς σωλήνες.
  2. Χρόνιες λοιμώξεις. Η παχιά βλέννα στους πνεύμονες και τα ιγμόρεια παρέχει ένα ιδανικό έδαφος αναπαραγωγής για βακτήρια και μύκητες. Τα άτομα με κυστική ίνωση μπορεί συχνά να έχουν λοιμώξεις των κόλπων, βρογχίτιδα ή πνευμονία. Η μόλυνση με βακτήρια που είναι ανθεκτικά στα αντιβιοτικά και δύσκολο να αντιμετωπιστούν είναι συχνή.
  3. Αναπτύξεις στη μύτη (ρινικοί πολύποδες). Επειδή η επένδυση στο εσωτερικό της μύτης είναι φλεγμονώδης και πρησμένη, μπορεί να παρουσιάσει μαλακές, σαρκώδεις αναπτύξεις (πολύποδες).
  4. Βήχας με αίμα (αιμόπτυση). Οι βρογχεκτασίες μπορεί να εμφανιστούν δίπλα σε αιμοφόρα αγγεία στους πνεύμονες. Ο συνδυασμός βλάβης των αεραγωγών και μόλυνσης μπορεί να οδηγήσει σε βήχα με αίμα. Συχνά αυτή είναι μόνο μια μικρή ποσότητα αίματος, αλλά μπορεί επίσης να είναι απειλητική για τη ζωή.
  5. Πνευμοθώρακας. Σε αυτή την κατάσταση, ο αέρας διαρρέει στον χώρο που χωρίζει τους πνεύμονες από το θωρακικό τοίχωμα και μέρος ή όλος ο πνεύμονας καταρρέει. Αυτό είναι πιο συχνό σε ενήλικες με κυστική ίνωση. Ο πνευμοθώρακας μπορεί να προκαλέσει ξαφνικό πόνο στο στήθος και δύσπνοια. Οι άνθρωποι συχνά αισθάνονται μια αίσθηση φυσαλίδων στο στήθος.
  6. Αναπνευστική ανεπάρκεια. Με την πάροδο του χρόνου, η κυστική ίνωση μπορεί να βλάψει τον πνευμονικό ιστό τόσο πολύ, που να μην λειτουργεί πλέον. Η πνευμονική λειτουργία συνήθως επιδεινώνεται σταδιακά και τελικά μπορεί να γίνει απειλητική για τη ζωή. Η αναπνευστική ανεπάρκεια είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου.
  7. Οξείες παροξύνσεις. Τα άτομα με κυστική ίνωση μπορεί να παρουσιάσουν επιδείνωση των αναπνευστικών συμπτωμάτων τους, όπως βήχα με περισσότερη βλέννα και δύσπνοια. Αυτό απαιτεί θεραπεία με αντιβιοτικά. Μερικές φορές μπορεί να παρασχεθεί θεραπεία στο σπίτι, αλλά μπορεί να χρειαστεί νοσηλεία.

 

Μειωμένη ενέργεια και απώλεια βάρους είναι επίσης κοινά κατά τη διάρκεια των παροξύνσεων.

Επιπλοκές του πεπτικού συστήματος

Διατροφικές ελλείψεις. Η παχιά βλέννα μπορεί να μπλοκάρει τους σωλήνες που μεταφέρουν πεπτικά ένζυμα από το πάγκρεας στα έντερα σας. Χωρίς αυτά τα ένζυμα, το σώμα σας δεν μπορεί να απορροφήσει πρωτεΐνες, λίπη ή λιποδιαλυτές βιταμίνες, επομένως δεν μπορείτε να πάρετε αρκετά θρεπτικά συστατικά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερημένη ανάπτυξη, απώλεια βάρους ή φλεγμονή του παγκρέατος.

 

Διαβήτης. Το πάγκρεας παράγει ινσουλίνη, την οποία χρειάζεται το σώμα σας για να χρησιμοποιήσει τη ζάχαρη. Η κυστική ίνωση αυξάνει τον κίνδυνο διαβήτη. Περίπου το 20% των εφήβων και το 40% έως 50% των ενηλίκων με ΚΙ αναπτύσσουν διαβήτη.

 

Ηπατική νόσος. Ο σωλήνας που μεταφέρει τη χολή από το συκώτι και τη χοληδόχο κύστη στο λεπτό έντερο μπορεί να μπλοκαριστεί και να φλεγμαίνει. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ηπατικά προβλήματα, όπως ίκτερο, λιπώδη ηπατική νόσο και κίρρωση — και μερικές φορές πέτρες στη χολή.

 

Εντερική απόφραξη. Εντερική απόφραξη μπορεί να συμβεί σε άτομα με κυστική ίνωση σε όλες τις ηλικίες. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί εγκολεασμός, μια κατάσταση κατά την οποία ένα τμήμα του εντέρου γλιστρά μέσα σε ένα παρακείμενο τμήμα του εντέρου σαν πτυσσόμενο τηλεσκόπιο.

 

Σύνδρομο άπω εντερικής απόφραξης (DIOS). Το DIOS είναι μερική ή πλήρης απόφραξη όπου το λεπτό έντερο συναντά το παχύ έντερο. Το DIOS απαιτεί επείγουσα θεραπεία.

Επιπλοκές του αναπαραγωγικού συστήματος

Υπογονιμότητα στους άνδρες

Σχεδόν όλοι οι άνδρες με κυστική ίνωση είναι υπογόνιμοι επειδή ο σωλήνας που συνδέει τους όρχεις και τον προστάτη αδένα (σπερματικός πόρος) είτε είναι φραγμένος από βλέννα είτε λείπει εντελώς. Ορισμένες θεραπείες γονιμότητας και χειρουργικές επεμβάσεις μερικές φορές επιτρέπουν στους άνδρες με ΚΙ να γίνουν βιολογικοί πατέρες.

Μειωμένη γονιμότητα στις γυναίκες

Αν και οι γυναίκες με κυστική ίνωση μπορεί να είναι λιγότερο γόνιμες από άλλες γυναίκες, είναι πιθανό να συλλάβουν και να έχουν επιτυχημένη εγκυμοσύνη. Ωστόσο, η εγκυμοσύνη μπορεί να επιδεινώσει τα σημεία και τα συμπτώματα της ΚΙ, οπότε φροντίστε να συζητήσετε τους πιθανούς κινδύνους με το γιατρό σας.

Άλλες επιπλοκές

Οστεοπόρωση

Τα άτομα με κυστική ίνωση διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν  λέπτυνση των οστών. Μπορεί επίσης να εμφανίσουν πόνο στις αρθρώσεις, αρθρίτιδα και μυϊκό πόνο.

Ανισορροπίες ηλεκτρολυτών και αφυδάτωση

Επειδή τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν πιο αλμυρό ιδρώτα, η ισορροπία των μετάλλων στο αίμα τους μπορεί να διαταραχθεί. Αυτό τα κάνει επιρρεπή σε αφυδάτωση, ειδικά με την άσκηση ή με ζεστό καιρό. Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αυξημένο καρδιακό ρυθμό, κόπωση, αδυναμία και χαμηλή αρτηριακή πίεση.

Νοητικα προβλήματα

Η αντιμετώπιση μιας χρόνιας ασθένειας που δεν έχει θεραπεία μπορεί να προκαλέσει φόβο, κατάθλιψη και άγχος.

Πρόληψη

Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε στενούς συγγενείς με κυστική ίνωση, μπορείτε και οι δύο να επιλέξετε να κάνετε γενετικό έλεγχο πριν κάνετε παιδιά. Η εξέταση, η οποία πραγματοποιείται σε εργαστήριο με δείγμα αίματος, μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με ΚΙ. Εάν είστε ήδη έγκυος και το γενετικό τεστ δείχνει ότι το μωρό σας μπορεί να κινδυνεύει από κυστική ίνωση, ο γιατρός σας μπορεί να πραγματοποιήσει πρόσθετες εξετάσεις στο αναπτυσσόμενο παιδί σας. Ο γενετικός έλεγχος δεν είναι για όλους. Πριν αποφασίσετε να υποβληθείτε σε εξέταση, θα πρέπει να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με τον ψυχολογικό αντίκτυπο που μπορεί να έχουν τα αποτελέσματα της εξέτασης.

Πως γίνεται η διάγνωση;

Για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, οι γιατροί συνήθως κάνουν μια φυσική εξέταση, επανεξετάζουν τα συμπτώματά σας και πραγματοποιούν διάφορες εξετάσεις.

Έλεγχος και διάγνωση νεογνών

 Τα νεογνά εξετάζονται πλέον τακτικά για κυστική ίνωση. Η έγκαιρη διάγνωση σημαίνει ότι η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει αμέσως. Σε μία εξέταση διαλογής, ένα δείγμα αίματος ελέγχεται για υψηλότερα από τα κανονικά επίπεδα μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο (IRT), η οποία απελευθερώνεται από το πάγκρεας. Τα επίπεδα IRT ενός νεογνού μπορεί να είναι υψηλά λόγω του πρόωρου τοκετού ή ενός αγχωτικού τοκετού. Για το λόγο αυτό, μπορεί να χρειαστούν άλλες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Για να αξιολογήσουν εάν ένα βρέφος έχει κυστική ίνωση, οι γιατροί μπορούν επίσης να κάνουν μια εξέταση ιδρώτα μόλις το βρέφος είναι τουλάχιστον 2 εβδομάδων. Μια χημική ουσία που παράγει ιδρώτα εφαρμόζεται σε μια μικρή περιοχή του δέρματος. Στη συνέχεια συλλέγεται ο ιδρώτας για να το δοκιμάσουμε και να δούμε αν είναι πιο αλμυρό από το κανονικό. Οι δοκιμές που γίνονται σε κέντρο φροντίδας διαπιστευμένο από το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης συμβάλλει στη διασφάλιση αξιόπιστων αποτελεσμάτων. Οι γιατροί μπορεί επίσης να συστήσουν γενετικές εξετάσεις για συγκεκριμένα ελαττώματα στο γονίδιο που ευθύνεται για την κυστική ίνωση. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν γενετικές εξετάσεις εκτός από τον έλεγχο των επιπέδων IRT για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Δοκιμές μεγαλύτερων παιδιών και ενηλίκων

Οι εξετάσεις κυστικής ίνωσης μπορεί να συνιστώνται για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες που δεν υποβλήθηκαν σε έλεγχο κατά τη γέννηση. Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει γενετικές εξετάσεις και εξετάσεις ιδρώτα για ΚΙ εάν έχετε επαναλαμβανόμενες κρίσεις φλεγμονώδους παγκρέατος, ρινικούς πολύποδες, χρόνιες λοιμώξεις του κόλπου ή των πνευμόνων, βρογχεκτασίες ή ανδρική υπογονιμότητα.

Διαβάστε Επίσης

Συνδυαστικά Αντισυλληπτικά Χάπια

Συνδυαστικά Αντισυλληπτικά Χάπια

Τι είναι; Τα συνδυαστικά αντισυλληπτικά χάπια, γνωστά και ως “το γυναικείο χάπι”, είναι σκευάσματα που περιέχουν οιστρογόνα και προγεστερόνη. Τα συνδυαστικά αντισυλληπτικά χάπια εμποδίζουν τις

Περισσότερα »
Εμμηνορρυσιακός κύκλος

Εμμηνορρυσιακός Κύκλος

Τι είναι φυσιολογικό και τι όχι; Ο εμμηνορρυσιακός  κύκλος  της κάθε γυναίκας μας λέει  πολλά για την υγεία τους, τη γονιμότητα και την διατήρηση της.

Περισσότερα »

Μίλησαν για τον γιατρό

pinelopi sanida
pinelopi sanida
2. Aρίλιος, 2022.
επαληθεύτηκε
Είναι σπουδαίος γιατρός !
Rene L
Rene L
19. Iανουάριος, 2022.
επαληθεύτηκε
ΚΑΤΕΡΙΝΑ ΜΑΛΙΑΡΗ
ΚΑΤΕΡΙΝΑ ΜΑΛΙΑΡΗ
15. Oκτώβριος, 2021.
επαληθεύτηκε
ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΠΛΕΓΑ
ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΠΛΕΓΑ
8. Φεβρουάριος, 2021.
επαληθεύτηκε
ΕΛΕΥΘΕΡΙΑ ΠΑΥΛΙΔΗ
ΕΛΕΥΘΕΡΙΑ ΠΑΥΛΙΔΗ
17. Φεβρουάριος, 2020.
επαληθεύτηκε
Άριστος γιατρός. Γρήγορη και άμεση εξυπηρέτηση, πρόθυμος να ακούσει και να απαντήσει σε όλες τις απορίες. Σύγχρονο και πλήρως εξοπλισμένο ιατρείο.
elpi moy
elpi moy
10. Φεβρουάριος, 2020.
επαληθεύτηκε
Εξαιρετικός γιατρός, ιατρείο υψηλών προδιαγραφών, άριστο προσωπικό, επαγγελματική φροντίδα.
Εριεττα Κοντακου
Εριεττα Κοντακου
10. Φεβρουάριος, 2020.
επαληθεύτηκε
Εξαιρετικός γιατρός. Πολύ καλή συνεργασία.
Gina Perimeni
Gina Perimeni
10. Φεβρουάριος, 2020.
επαληθεύτηκε
ΑΡΙΣΤΑ 10 !!!
Efthymia Dedes
Efthymia Dedes
10. Φεβρουάριος, 2020.
επαληθεύτηκε
My experience with Dr. Polyzos, and his staff was nothing but the best! All the way from the initial phone consultation, to my hospital release. Upon meeting him, he was not only extremely knowledgeable and professional, but just as gracious, reassuring and answered all of my questions and concerns. He is simply the best and he does an excellent job! I am renewed and forever thankful!
Christoforos Mpoutsis
Christoforos Mpoutsis
5. Δεκέμβριος, 2019.
επαληθεύτηκε