Δρ. Πολύζος

Προεμφυτευτικός Έλεγχος (PGT)

Δρ. Παναγιώτης Πολύζος

Δρ. Παναγιώτης Πολύζος

Ο Γυναικολόγος Μαιευτήρας Παναγιώτης Πολύζος δραστηριοποιείται στο Institute of Life και στην Μονάδα Εξωσωματικής Γονιμοποίησης του Μαιευτηρίου Ιασώ.

Πλήρες Βιογραφικό Ιατρού

Τι είναι ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (PGT);

Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (PGT Preimplantation Genetic Testing), είναι μια σύγχρονη διαγνωστική μέθοδος, η οποία εφαρμόζεται προκειμένου να αναλυθεί το γενετικό υλικό (DNA) των προεμφυτευτικών εμβρύων.

 

Αποτελεί μια διαδικασία, που επιτρέπει τη διάγνωση κληρονομούμενων νοσημάτων ή/και τον προσδιορισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε συγκεκριμένη ομάδα ζευγαριών που υποβάλλονται σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Προσφέρει λοιπόν με αυτό τον τρόπο τη δυνατότητα σε ζευγάρια που φέρουν γονίδια και χρωμοσώματα υπεύθυνα για γενετικές παθήσεις, να αποκτήσουν υγιή τέκνα. Μέχρι πρόσφατα η διαδικασία αυτή ήταν γνωστή με τις ονομασίες PGS (Preimplantation Genetic Screening) και PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis), οι οποίες άλλαξαν προκειμένου να περιγράψουν με μεγαλύτερη ακρίβεια όλους τους ελέγχους που πραγματοποιούνται.

Συγκεκριμένα, ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος επιμερίζεται στις ακόλουθες κατηγορίες ελέγχων για:

  • ανευπλοειδίες (μη σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων) (PGT-A)
  • κληρονομούμενα μονογονιδιακά νοσήματα (PGT-M)
  • κληρονομούμενες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ισοζυγισμένες και μη ισοζυγισμένες μεταθέσεις και αριθμητικές ανωμαλίες) (PGT-SR)

Πιο αναλυτικά:

Τα κύτταρα του κάθε ανθρώπου περιέχουν χρωμοσώματα, τα οποία κληρονομούνται από κάθε γονέα, 23 από τον πατέρα και 23 από τη μητέρα.

 

Επομένως, κάθε άτομο έχει δύο ζεύγη από 23 χρωμοσώματα ή αλλιώς 46 συνολικά. Το DNA μας είναι οργανωμένο σε μικρά κομμάτια που ονομάζονται γονίδια. Όταν η λειτουργία του γονιδίου μεταβάλλεται από μια αλλαγή που ονομάζεται μετάλλαξη, στην συγκεκριμένη αλληλουχία προκύπτει μια μονογονιδιακή φορεία (στίγμα).

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος χρωμοσωμάτων (PGT-A)

Το PGT-A (Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Ανευπλοειδίες), γνωστό και ως PGS (Προεμφυτευτικό Γενετικό Screening), είναι μια διαδικασία που προσδιορίζει τη χρωμοσωμική κατάσταση των εμβρύων στα πλαίσια της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, με εξέταση και των 23 ζευγών χρωμοσωμάτων. Μας επιτρέπει να επιλέξουμε μόνο τα έμβρυα με τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων (ευπλοειδικά έμβρυα) για να εμφυτευτούν και κατ’ επέκταση να οδηγήσουν στην γέννηση ενός υγιούς μωρού. Το PGT-A χρησιμοποιεί την τελευταία τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS) για τον εντοπισμό των απαλλαγμένων από χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμβρύων. Έτσι αυξάνεται η πιθανότητα εγκυμοσύνης, συγχρόνως μειώνεται ο κίνδυνος αποβολής, ενώ η εμβρυομεταφορά ακόμα και ενός μόνο εμβρύου έχει ιδιαίτερα αυξημένα ποσοστά επιτυχίας.

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μονογονιδιακών νοσημάτων (PGT-M)

Όταν ένα ζευγάρι φέρει γονίδια που ευθύνονται για κάποιο σοβαρό κληρονομικό νόσημα (πχ. Μεσογειακή Αναιμία, Κυστική Ίνωση που είναι τα πιο συχνά), τότε διενεργούμε το PGT-M (Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για μονογονιδιακά νοσήματα), γνωστό και ως PGD (Προεμφυτευτική γενετική Διάγνωση), προκειμένου να επιλέξουμε τα έμβρυα που δεν φέρουν το αντίστοιχο νόσημα. Με ελάχιστα επεμβατικό τρόπο, διενεργώντας μια βιοψία στο στάδιο της βλαστοκύστης ελέγχουμε γενετικά τα έμβρυα με ποσοστό ακρίβειας αποτελέσματος 99%. Αναλόγως με την ιδιαιτερότητα και την παθολογία του συγκεκριμένου γονιδίου, οι πιθανές διαγνώσεις που προκύπτουν είναι: το εξεταζόμενο έμβρυο να είναι υγιές (απαλλαγμένο από το γονίδιο), φορέας (φέρει το παθολογικό γονίδιο από τον ένα μόνο γονέα) ή πάσχον (έχει κληρονομήσει και τα δύο παθολογικά γονίδια από τους δύο γονείς).

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος κληρονομούμενων χρωμοσωμικών ανωμαλιών (PGT-SR)

Ασθενείς με δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως ισοζυγισμένες ή μη μεταθέσεις, αντιμετωπίζουν αποτυχίες εμφύτευσης των εμβρύων, υψηλό ποσοστό αποβολών, καθώς και αυξημένο κίνδυνο γέννησης τέκνων με σοβαρές γενετικές ανωμαλίες. Αυτό οφείλεται στο υψηλό ποσοστό δημιουργίας μη ισοζυγισμένων γαμετών, λόγω του χρωμοσωμικού τους προβλήματος. Η πιο συνήθης χρωμοσωμική ανωμαλία είναι η ισοζυγισμένη μετάθεση, η οποία συναντάται περίπου στο 0,16% του γενικού πληθυσμού. Πρόκειται για την ανταλλαγή γενετικού υλικού μεταξύ δύο χρωμοσωμάτων και υπολογίζεται ότι το 70% των εμβρύων που προκύπτουν από γονέα με τέτοια μετάθεση, είναι παθολογικά. Οι δύο πιο συχνές δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι οι Ροβερτσόνιες μεταθέσεις (0,1% του γενικού πληθυσμού) και οι αναστροφές (0,02% του γενικού πληθυσμού).

Ποιοι πρέπει να υποβάλλονται σε Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο;

Σε Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο θα πρέπει να υποβάλλονται ζευγάρια που φέρουν:

  • αυτοσωμικά επικρατή ή υπολειπόμενα μονογονιδιακά νοσήματα
  • μονογονιδιακά νοσήματα που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα (PGT-M)
  • δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως ισοζυγισμένες και μη μεταθέσεις (PGT-SR)

 

τα οποία εφόσον κληρονομηθούν στους απογόνους προκαλούν σοβαρά προβλήματα υγείας από τα πρώτα κιόλας χρόνια της ζωής του τέκνου.

 

Σε Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο για Ανευπλοειδίες μπορούν επίσης να υποβάλλονται και ζευγάρια που δεν φέρουν κληρονομούμενο νόσημα, αλλά διαθέτουν τις παρακάτω ενδείξεις;

 

  • Αυξημένη Αναπαραγωγική Ηλικία της γυναίκας (ΑΜΑ)
  • Ιστορικό Πολλαπλών Αποτυχιών Εμφύτευσης (RIF)
  • Ιστορικό Πολλαπλών Αποβολών (RM)
  • Ιστορικό προηγηθείσας κύησης με παθολογικό καρυότυπο
  • Επιθυμία για επιλογή ενός μόνο ευπολειδικού εμβρύου προς μεταφορά, για αποφυγή πολύδυμων κυήσεων

Πως πραγματοποιείται ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος; Ποια η διαδικασία;

Στόχος της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης είναι η απόκτηση υγιούς παιδιού και η αποφυγή διακοπής παθολογικών κυήσεων, που προκύπτουν από φυσικές συλλήψεις λόγω κληρονομικών νοσημάτων. Η εξέταση τροποποιείται ανάλογα με την κληρονομική πάθηση και εξατομικεύεται ανάλογα με τις ανάγκες κάθε ζευγαριού.

 

Ακόμη και αν το ζευγάρι είναι αποδεδειγμένα γόνιμο, επιβάλλεται η ένταξή του σε πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης, που περιλαμβάνει διέγερση των ωοθηκών της γυναίκας, λήψη των ωαρίων, γονιμοποίηση τους και καλλιέργειά τους μέχρι το στάδιο των βλαστοκύστεων στο εμβρυολογικό εργαστήριο του INSTITUTE OF LIFE-ΙΑΣΩ. Παρακολουθούμε την ανάπτυξη των εμβρύων για το διάστημα που παραμένουν στο εργαστήριο, με τη βοήθεια του σύγχρονου επωαστή time lapse: Εmbryoscope plus .

 

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος παρεμβάλλεται στη διαδικασία ανάμεσα στην ωοληψία και την εμβρυομεταφορά και στο εργαστήριό μας πραγματοποιείται στο στάδιο των βλαστοκύστεων 5ης ή 6ης ημέρας. Στα έμβρυα που θα προκύψουν, πραγματοποιείται βιοψία από τους εξειδικευμένους και άριστα εκπαιδευμένους έμπειρους κλινικούς εμβρυολόγους του εργαστηρίου μας. Η βιοψία βλαστοκύστεων είναι μια τεχνική, η οποία πραγματοποιείται από τους εμβρυολόγους μας πριν τη διαδικασία της τεχνητής γονιμοποίησης, με σκοπό να αφαιρεθούν κύτταρα (3-6) από την εξωτερική στοιβάδα των κυττάρων της βλαστοκύστης, που ονομάζεται τροφεκτόδερμα. Αυτά τα κύτταρα περνούν από γενετικές/μοριακές αναλύσεις, με σκοπό να γίνει διάγνωση στο γενετικό τους υλικό. Τα έμβρυα στη συνέχεια κρυοσυντηρούνται με τη μέθοδο τις υαλοποίησης (vitrification), μέχρι την λήψη του αποτελέσματος του ελέγχου. Στη συνέχεια προγραμματίζεται η εμβρυομεταφορά των υγιών εμβρύων.

 

Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος είναι διαθέσιμος για κάθε σχεδόν κληρονομική πάθηση, της οποίας η ακριβής μετάλλαξη είναι γνωστή. Ωστόσο, πρέπει συνήθως να δημιουργηθεί μια εξατομικευμένη εξέταση για κάθε ζευγάρι, που σκοπεύει να χρησιμοποιήσει τη μέθοδο αυτή.

 

Συνεπώς, πρωταρχικό χρέος μας είναι να συζητήσουμε με τα ζευγάρια, να λύσουμε οποιαδήποτε απορία τους σχετικά με τη διαδικασία και να τους καθοδηγήσουμε με τον καλύτερο και πιο αποτελεσματικό τρόπο στην εκπλήρωση της επιθυμίας τους για απόκτηση ενός υγιούς παιδιού.

Μη επεμβατικός προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος χρωμοσωμάτων (niPGT-A)

Από τα πρώτα βήματα του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελεγχου (PGT), το στοίχημα της επιστήμης ήταν να μπορούμε να ελέγχουμε την γενετική σύσταση των εμβρύων δίχως να απαιτείται βιοψία των κυττάρων τους. Τα τελευταία χρόνια η έρευνα στο συγκεκριμένο κομμάτι έχει ενταθεί και ήδη αρκετά εργαστήρια Γενετικής του εξωτερικού έχουν αναπτύξει πλατφόρμες ανάλυσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών (PGΤ-Α) στις βλαστοκύστεις από εναλλακτικές πηγές DNA των κυττάρων τους. Πρόκειται για την Γενετική ανάλυση μέσω του ελεύθερου DNA που περιέχεται στο καλλιεργητικό υλικό, όπου αναπτύσσονται τα έμβρυα στην εξωσωματική γονιμοποίηση. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται μη επεμβατικό PGT (niPGT) και πρόκειται να γίνει πραγματικότητα στο εγγύς μέλλον. Αποτελεί μια συναρπαστική προοπτική, που θα εξαλείψει την ανάγκη βιοψίας του εμβρύου και θα διευκολύνει την πρόσβαση για έλεγχο των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα έμβρυα από όλους τους κύκλους IVF. Σε αυτή την περίπτωση το niPGT θα είναι μη επεμβατικό, ακριβές, και χαμηλού κόστους.

Διαβάστε Επίσης

Περίοδος & Διακοπές

Πως να “καθυστερήσετε” την περίοδο σας λόγω των διακοπών; Έχετε κανονίσει τις καλοκαιρινές σας διακοπές, όμως τις ημέρες εκείνες πιθανότατα θα έρθει και η περίοδός

Περισσότερα »

Παιδιά & Εξωσωματική

Τα παιδιά της εξωσωματικής γονιμοποίησης διαφέρουν; Πολλά ζευγάρια ανησυχούν αν τα μωρά που προέρχονται από την μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης διαφέρουν από άλλα μωρά ή

Περισσότερα »

Ζευγάρι & Γονιμότητα

Η απόφαση για τη δημιουργία οικογένειας φέρνει αυτομάτως στο μυαλό του ζευγαριού το πόσο γόνιμο είναι και πόσο γρήγορα θα μπορέσει με φυσικές επαφές να

Περισσότερα »

Μίλησαν για τον γιατρό

Επικοινωνία Εδώ!